令人惋惜的“天才病”——马凡综合征

马凡综合征

马凡综合征（marfan syndrome，MFS），又被称为马方综合征、肢体细长病，是一种罕见的以常染色体显性遗传为主的结缔组织疾病。MFS在活产婴儿中的发病率为 2/10 000~3/10 000，无种族和性别差异，其中有家族遗传病史的病例占70%~75%，25%~30%为散发病例。该病最常累及骨骼、眼睛与心血管系统，患者以起病年龄早，病程进展快为主要特征。

临床表现

MFS具有高度表型异质性，不同家系患者有不同器官、不同程度的损害，甚至同一家系中不同患者也可能有不同器官、不同程度的损害。

心血管系统：包括升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣反流或主动脉窦扩张、主动脉不同部位扩张或夹层、二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣反流、二尖瓣环钙化、主肺动脉扩张等。其中，主动脉根部疾病（引起动脉瘤样扩张、主动脉瓣关闭不全和主动脉夹层）是导致MFS的并发症和病死的主要原因。

骨骼系统：长骨不成比例过度生长及韧带松弛是MFS最显著的表现，常发生发展于儿童时期。面部颅骨特征主要为长而窄的颅骨、眼球内陷、睑裂下斜、颧骨扁平、颌后缩。患者可见鸡胸或漏斗胸；平足，并发膝、髋关节异常；胸腰椎脊柱侧凸，严重者可有腰背疼痛或限制性通气障碍。

视觉系统：眼部病变主要包括双侧晶状体异位（36%～49%），近视（28%）及视网膜脱落（0.78%）。

其他系统：MFS患者可合并硬脊膜膨出，出现腰痛；可发生皮纹萎缩、牵拉痕、复发性疝或切口疝；还可合并自发性气胸、肺尖肺大泡、多囊肾。

治疗

1、一般治疗

目前尚无特效治疗方案。有人主张应用男性激素及维生素，对胶原的形成和生长可能有利。对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为药物是不能去除此病的。由于动脉瘤有破裂出血的危险，心脏瓣膜关闭不全也有导致心衰死亡的危险，所以尽管手术有一定风险，专家们还是建议手术治疗。事实上，随着科技进步，目前手术成功率已在90%以上。若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者，应及时手术治疗。

2、手术治疗

主动脉根部置换术：适应症：主动脉根部显著扩张的患者无论症状如何，都应考虑接受手术干预。目的：防止血管破裂。注意：主动脉根部严重扩张之前进行择期置换术效果优于明显扩张或夹层时的急诊修复术。

脊柱侧弯治疗：儿童和青少年阶段可通过定制的背部支架进行矫正；如果侧弯程度太大，可进行外科矫正手术。

胸骨矫正：通过矫正手术减少胸骨畸形造成的压迫，改善心肺功能。

眼科手术：视网膜脱落：进行手术修复；白内障：人工晶状体代替。返回搜狐，查看更多